Deteksi Penyakit Down Sindrom Pencegahan dan Perawatan

Down Syndrom (Down syndrome) adalah kondisi anak yang mengalami keterbelakangan perkembangan fisik dan mental,  karena adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom pada kasus Sindrom Down, terbentuk karena kegagalan sepasang kromosom untuk memisahkan diri. Adapun Kromosom merupakan serat-serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dimana, dan merupakan bahan-bagan genetik yang menentukan sifat-sifat seseorang.

Down Syndrom juga disebabkan karena penyimpangan kromosom pada waktu konsepsi.  Adapun ciri utama penyimpangan kromosom adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan fisik dan juga waktu hidup bayi yang singkat.  Down Syndrom pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down, yang mengacu pada ciri-ciri tubuh tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, dan bentuk hidung yang datar menyerupai orang Mongoloid.

Berdasarkan penelitian yang pernah dilakukan, down syndrome ditemukan satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Sehingga sampai saat ini diperkirakan ada empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasus Down Syndrom terjadi di Indonesia. Bahkan kasus ini meningkat, apabila dibandingkan 15 tahun yang lalu.

Penyebab Down Syndrom dihubungkan dengan Usia Ibu Hamil

Secara spesifik Penyebab Down Syndrom belum diketahui, namun memang kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun mempunyai resiko lebih tinggi melahirkan anak Down Syndrom. Namun memang wanita yang berusia lebih muda juga beresiko menderita Down Syndrom. Dan agar lebih jelas, mengenai pengaruh usia wanita hamil dengan kasus Down Syndrom bisa anda perhatikan dalam data berikut ini:

• Usia Lebih 45 tahun – 1 kasus dalam 50 kelahiran hidup
• 40-44 tahun – 1 kasus dalam100 kelahiran hidup,
• 35-39 tahun – 1  kasus dalam 270 kelahiran hidup,
• 30-34 tahun – 1  kasus dalam 800 kelahiran hidup,
• 15-29 tahun – 1 kasus dalam 1500 kelahiran hidup,

Gejala Down Syndrom

Gejala Down Syndrom memang bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, dengan gejala sangat sedikit atau sampai muncul tanda yang khas. Adapun tanda khas penderita down syndrom adalah bentuk kepala kecil, dengan bagian anteroposterior kepala mendatar, sela hidung yang datar, ukuran mulut lebih besar dibandingkan ukuran lidah, lidah selalu terjulur keluar, pertumbuhan gigi lambat, Paras telinga adalah lebih rendah, mata menjadi sipit, gangguan pengelihatan.

Masalah Perkembangan Belajar Pasien Down Syndrom

Pasien Down Syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. Sehingga pada peringkat pertumbuhan, mereka mengalami masalah lambat berjalan, perkembangan motor halus dan berbicara. Perkembangan motor kasar pasien Down Syndrom juga lambat, karena otot-otot yang lemah, namun hal tersebut akan hilang seiring bertambahnya usia dan latihan yang rutin. Penderita Down Syndrom juga sering mengalami gangguan pada hidung, kulit dan saluran pencernaan yang berkaitan dengan alergi.

Deteksi Down Syndrom Sejak Janin

Teknologi baru saat ini telah mampu mendeteksi kelainan janin, termasuk sindrom Down sejak di dalam kandungan, yaitu dengan melakukan tes skrening,  tes diagnostik, Maternal Serum Screening, Ultrasound Screening (USG Screening), Amniosentesis dan Chorionic Villus Sampling (CVS) Chorionic Villus Sampling (CVS),

Pencegahan Down Syndrom

Pencegahan Down Syndrom dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis pada ibu hamil terutama pada usia kehamilan yang masih muda. Pemeriksaan lebih ditekankan pada wanita hamil berusia 40 tahun ke atas. Untuk selanjutnya bisa dilakukan Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan untuk membantu mengurangi angka Down Sindrom.

Perawatan Pasien Down Syndrom

Sampai sekarang memang belum ditemukan metode pengobatan paling efektif untuk mengatasi Down Syndrom. Penderita juga harus mendapatkan dukungan, informasi yang cukup dan kemudahan dalam menggunakan sarana, fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik dan mental yang dialaminya.

Meski jumlah penderita Down Syndrom meningkat, namun ternyata penderita down syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang yang normal. Dan Perbaikan kualitas hidup ini terjadi karena perawatan kesehatan, pendekatan pengajaran, serta penanganan yang efektif.

Pada bayi penderita Down Syndrom bisa dilakukan Stimulasi sedini mungkin untuk terapi bicara, olah tubuh, karena memang otot-ototnya cenderung lemah. Meski ada kekurangan mengenai motorik, namun penderita Down Syndrom umumnya penurut, periang, rajin, tepat waktu sehingga lebih mudah dilakukan terapi.

Adapun penanganan lain yang juga bisa dilakukan adalah dengan pembedahan apabila adanya defek pada jantung, Fisio Terapi, Terapi Wicara, Terapi Remedial, Terapi Sensori Integrasi, Terapi Tingkah Laku (Behaviour Theraphy), Terapi alternatif, Terapi Akupuntur, Terapi Musik, Terapi Lumba-Lumba dan Terapi Craniosacral.

Ringkasan:

• Down Syndrom adalah keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak,  karena perkembangan kromosom tidak normal,
• Ibu hamil berusia lebih dari 40 tahun sangat beresiko melahirkan anak dengan kondisi Down Sindrom,
• Penanganan Pasien Down Syndrom bisa dilakukan dengan beberapa terapi yang merangsang fungsi Motorik halus dan kasar.